Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), descrita por estes autores de forma independente em 1961, associa um fenótipo facial particular a problemas cardiovasculares, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira/moderada com um perfil cognitivo e de comportamento específico e ocorre em consequência de uma microdelecção na região 7q11.23. Estima-se uma incidência de1/10.000 a 1/20.000   Clínica A SWB... Continue lendo →

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